Cornelia de Lange-syndroom

Het Cornelia de Lange-syndroom is een aangeboren aandoening, genoemd naar de Nederlandse kinderarts die deze het eerst beschreef in 1933. De aandoening wordt soms ook het Brachmann-de-Lange-syndroom genoemd, mede naar Dr. W. Brachmann, die als eerste een patiënt met dit syndroom beschreef in 1916.

Met vermoedt dat dit syndroom bij 1 op de 30.000 tot 40.000 geboorten voorkomt. In Nederland worden ieder jaar ongeveer 5 kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom geboren.

De oorzaak van het Cornelia de Lange-syndroom is gelegen in afwijkingen in het erfelijk materiaal (de ‘genen’), dat zich op de chromosomen bevindt. Naar alle waarschijnlijkheid ontstaat deze afwijking door een spontane mutatie, dit is een verandering in een gen, waardoor een afwijkend gen ontstaat. De afwijking wordt dus niet met het erfelijke materiaal van de ouders doorgegeven. Het preciese genetische defect is bij deze aandoening nog niet vastgesteld.

Baby’s met het Cornelia de Lange-syndroom zijn klein bij de geboorte en ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Storingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling variëren van licht tot bijzonder zwaar.
Een opvallend kenmerk van dit syndroom is, dat alle kinderen die er aan lijden bijzonder veel op elkaar lijken. Baby’s hebben over het algemeen een klein hoofd (microcefalie), dunne en doorlopende wenkbrauwen, een sterke lichaamsbeharing (hirsutisme), kleine handen en voeten, en andere afwijkingen aan de ledematen.
Tien procent van alle kinderen met deze aandoening lijdt aan een hartafwijking. Vaak betreft dit een gat tussen de hartkamers en bij drie procent van de kinderen kan een hartoperatie nodig zijn.
Een ander, vaak voorkomend kenmerk is gastro-oesofageale reflux. Het kind boert dan de zure inhoud van de maag op in de slokdarm.
Ook doofheid en gedragsproblemen komen relatief vaak voor bij kinderen met deze aandoening.

De diagnose Cornelia de Lange-syndroom wordt meestal gesteld op basis van de klinische verschijnselen. Omdat het syndroom relatief zeldzaam is, kan de arts aanbevelen de baby te laten onderzoeken door een geneticus die ervaring op dit gebied heeft. Tijdens de zwangerschap kan echografie van de foetus in veel gevallen al de kenmerkende afwijkingen van het Cornelia de Lange syndroom aan het licht brengen. Er is nog geen genetische test voor deze aandoening beschikbaar.

In het verleden was de levensverwachting vaak kort vanwege een gebrek aan de juiste medische zorg. Tegenwoordig is de levensverwachting bij baby’s met zware afwijkingen nog steeds kort, maar wanneer de problemen in de eerste levensjaren overwonnen kunnen worden kan een groot deel van de patiënten de volwassen leeftijd bereiken.
Zwakzinnigheid is vrijwel onvermijdelijk, maar de ernst hiervan loopt sterk uiteen. Bij geringe problemen kunnen mensen met dit syndroom zelfs op zichzelf wonen en binnen een beschermde omgeving werken.

Hoewel een tragere ontwikkeling kan worden verwacht bij elk kind met dit syndroom, kunnen stimulatieprogramma’s voor jonge kinderen en andere ingrepen in de ontwikkeling helpen. De specifieke problemen van het syndroom moeten worden behandeld door specialisten. Zo is bijvoorbeeld voor de hartproblemen het advies van een cardioloog nodig. Spraaktherapeuten en specialisten op het gebied van revalidatiegeneeskunde kunnen ook een belangrijke rol spelen. Behandeling van afzonderlijke problemen, zoals de gastro-oesofageale reflux, kunnen sterke gedragsverbeteringen van het kind tot gevolg hebben.

Er zijn gevallen bekend dat binnen één gezin een tweede kind met het Cornelia de Lange-syndroom wordt geboren. Aangezien het syndroom waarschijnlijk door een spontane genmutatie ontstaat, is de kans hierop uiterst klein.

Informatie van de Oudervereniging Cornelia de Lange-syndroom
www.cdls-nl.org

Uitgebreide (wetenschappelijke) informatie over het Cornelia de Lange syndroom
www.ncbi.nlm.nih.gov (Engels)