Goldenhar syndroom (Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie)

Het syndroom van Goldenhar is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij het gelaat afwijkingen vertoont. Meestal beperken die zich tot één kant. De afwijkingen zijn het resultaat van een niet-normale groei van het gezicht. Vaak is het oor misvormd of helemaal afwezig.

De oorzaak van het syndroom van Goldenhar is niet bekend.

Het syndroom van Goldenhar komt bij ongeveer één op de 3500 pasgeborenen voor. Als het eerste kind het syndroom van Goldenhar heeft, is de kans dat een tweede kind deze aandoening ook heeft, kleiner dan één procent.

De afwijkingen kunnen verschillende delen van het hoofd betreffen: kaken, wangen, ogen en/of oren. Andere verschijnselen kunnen zijn:

• de oorlelletjes zijn afwezig of kleiner dan normaal;
• de gehoorgang is dicht of afwezig met doofheid als gevolg;
• de ogen zijn kleiner dan normaal;
• de ogen bevatten cysten (holten gevuld met vocht);
• afwijkingen in het gebit.

Bij sommige kinderen zijn de beenderen van de wervelkolom vergroeid en zijn er ook orgaanafwijkingen (hart, longen, spijsverteringsstelsel).

Het is mogelijk enkele van de gezichtsafwijkingen te corrigeren. Chirurgie aan de kaakbeenderen wordt verricht als een kind ongeveer vijf jaar oud is. De oren worden meestal op zesjarige leeftijd gereconstrueerd. Andere chirurgische procedures kunnen onder meer bestaan uit:

• reconstructie van de wangbeenderen;
• verwijdering van cysten in de ogen;
• het aanbrengen van huidflappen op de oorlelletjes.

Een team dat bestaat uit craniofaciale chirurgen, neurologen en anesthesisten voert de operatie uit. Als er aan de kaken wordt geopereerd, is er ook een orthodontist bij de ingreep betrokken.

Informatie van de Landelijke Patienten en Oudervereniging voor schedel en/of aangezichtsafwijkingen: www.laposa.nl

Engels) Informatie van de World Craniofacial Foundation