Familiaire hypercalciëmie met hypocalciurie

Hypercalciëmie en hypocalciurie vormen samen één aandoening. Deze wordt gekenmerkt door een verhoogde calciumconcentratie in het bloed, terwijl de concentratie van calcium in de urine tegelijkertijd lager is dan normaal. De aandoening is erfelijk en komt dus alleen in bepaalde families voor.

Normaalgesproken is calcium in het bloed en de beenderen aanwezig. De concentratie hiervan wordt gereguleerd door een speciaal hormoon (het parathyroïdehormoon of parathormoon) dat wordt geproduceerd door de bijschildklier. Hierbij speelt ook de hoeveelheid vitamine D een belangrijke rol. Wanneer de calciumconcentratie in het bloed beneden de normale waarde komt, neemt de productie van het parathormoon toe. Dit heeft tot gevolg dat er meer calcium vanuit de darmen wordt opgenomen en dat de beenderen meer calcium aan het bloed gaan afgeven. Zo wordt de normale calciumconcentratie van het bloed hersteld. (Een calciumconcentratie in het bloed van 9-11 mg/dl is normaal.)

Hypercalciëmie kan leiden tot vermoeidheid, zwakke beenderen en botbreuken, afgenomen groei, pijn in de onderbuik, verminderde eetlust, spierzwakte, pijn in de spieren en in zeldzame gevallen tot veranderingen in de persoonlijkheid, depressie en nierstenen. Hypercalciëmie komt vooral voor als gevolg van primaire hyperparathyreoïdie (verhoogde werking van de bijschildklieren), maar kan ook andere oorzaken hebben. Meestal gaat een verhoogd calciumgehalte van het bloed gepaard met een toegenomen uitscheiding van calcium in de urine. Bij hypercalciëmie met hypocalciurie is dat echter niet het geval.

De nieren zuiveren het bloed. Eerst wordt het bloed gefiltreerd. Daarna worden belangrijke voedingsstoffen en elementen die bij het filtratieproces in de nier terecht zijn gekomen, weer uit de filtratievloeistof gehaald en teruggebracht in het bloed. Pas nadat alle voedingsstoffen en elementen die het lichaam nodig heeft, in het bloed zijn teruggebracht, wordt het restant van de filtratievloeistof als urine uitgescheiden. Op deze manier regelen de nieren hoeveel van een stof wordt uitgescheiden.
Bij hypercalciëmie met hypocalciurie is de calciumconcentratie in het bloed verhoogd doordat de nieren na de filtratie meer calcium terugbrengen in het bloed. De concentratie van calcium in de urine is echter laag, doordat de nieren alle calcium terug in het bloed brengen. In dit geval ligt het probleem dus bij de nier en is de afgifte van parathormoon normaal.

Deze aandoening is erfelijk en staat daarom ook bekend als familiaire hypercalciëmie met hypocalciurie. De aandoening wordt door de ouders aan hun kinderen doorgeven. Een defect gen is verantwoordelijk voor de toegenomen opname van calcium vanuit de nieren.

De hypercalciëmie die deel uitmaakt van deze aandoening is onschuldig van aard. Slechts in enkele gevallen treden er klachten op die kenmerkend zijn voor hypercalciëmie als gevolg van primaire hyperparathyreoïdie.

Vroeger kwam de aandoening aan het licht wanneer de calciumconcentratie in het bloed ook na operatieve verwijdering van de bijschildklier toch te hoog bleef. Tegenwoordig is er onder meer een test beschikbaar waarmee de concentraties van calcium, fosfaat en chloriden in bloed en urine kunnen worden bepaald. Omdat de aandoening onschadelijk is, is onderzoek echter niet absoluut noodzakelijk.

Behandeling is niet noodzakelijk. Alleen wanneer de hypercalciëmie toch aanleiding geeft tot klachten, kan behandeling worden overwogen, zoals het verwijderen van de bijschildklier. Het effect hiervan is echter niet altijd bevredigend.

Drury, P.L., Shipley, M. 1999, "Rheumatology and bone disease" in: Clinical Medicine, eds, P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Hypercalciemia 11/6/2002 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000365.htm