Neurofibromatose 2

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening. Hierbij ontwikkelen zich goedaardige gezwellen die groeien vanuit of op een zenuw.

Er bestaan twee typen neurofibromatose.

Bij neurofibromatose type 1, (de ziekte van Von Recklinghausen) ontwikkelen zich vlezige gezwellen en lichtbruine verkleuringen op de huid. Na verloop van tijd komen er steeds meer van die gezwellen en vlekken bij.
Dit is de meestvoorkomende vorm van neurofibromatose: bij meer dan tweederde van alle mensen met neurofibromatose gaat het om type 1.
Bij neurofibromatose type 2 ontstaan er met name langzaam groeiende goedaardige tumoren op de gehoorzenuw (ook wel achtste hersenzenuw genoemd). Deze zenuw geeft informatie van het oor naar de hersenen door en heeft ook een functie voor het evenwicht van het lichaam. De tumoren die bij neurofibromatose type 2 ontstaan, heten akoestische neuromen of brughoektumoren (genoemd naar de plaats in de schedel waar de tumoren liggen). Bij neurofibromatose type 2 is er bijna nooit sprake van gezwellen op de huid en lichtbruine huidverkleuringen. Wel kunnen ook gezwellen op andere zenuwen of in het ruggenmerg ontstaan.

Deze aandoeningen zijn meestal erfelijk. Ze zijn het gevolg van mutaties: veranderingen van erfelijke eigenschappen.
Neurofibromatose type 1 is het gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 17, en type 2 is het gevolg van een mutatie op chromosoom 22.

De mogelijke verschijnselen van neurofibromatose type 2 op een rijtje:

• gehoorverlies of fluittonen in één of beide oren.
• duizeligheid of evenwichtsstoornissen.
• hardnekkige hoofdpijn, overgeven en spierzwakte aan één kant van het gezicht. (De tumor is dan gegroeid en heeft de druk in de schedel doen toenemen)
• cataract
• spierzwakte of verlammingen (veroorzaakt door tumoren in het ruggenmerg)

De diagnose neurofibromatose type 2 wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek van de patiënt.
Het belangrijkste is het gehooronderzoek: een onderzoek naar de elektrische activiteit van de hersenen na een geluidsprikkel. Op deze manier kan de arts de aanwezigheid en het type neuroom vaststellen.
Daarna volgt verder onderzoek. Daarbij is een MRI-scan van grote waarde. Een MRI-scan (magnetic resonance imaging) helpt bij het vinden van de tumoren, die soms slechts een halve centimeter groot kunnen zijn.

Akoestische neuromen kunnen het best operatief worden verwijderd. Soms wordt de tumor gedeeltelijk weggenomen.
Ook kunnen verschillende vormen van bestraling mogelijk zijn, zoals stereotactische radiochirurgie, met een zogeheten gamma knife. Deze ingreep kan worden uitgevoerd zonder de noodzaak van ‘snijden’.

Opereren bij akoestisch neuroom is niet noodzakelijk in bijvoorbeeld de volgende gevallen:

• bij bejaarde patiënten zonder ernstige symptomen of bij wie de tumor niet snel groeit;
• bij patiënten met slechts aan één kant de meest voorkomende vorm van akoestische neuromen: een vestibulair schwannoom;
• en bij sommige patiënten bij wie de groei van de tumor bijzonder traag verloopt.

Niet alleen is het akoestisch neuroom een nare aandoening, ook de behandeling ervan kan leiden tot vervelende bijwerkingen en complicaties.
De patiënt en de familie doen er daarom verstandig aan om zich goed door het behandelend team te laten informeren. Zodat ze een afweging kunnen maken en de verwachtingen niet te hoog gespannen zijn. 

Operaties
Mogelijke bijwerkingen of complicaties zijn:

• Kort na de operatie: bloedingen in de schedel, het lekken van ruggenmerg-/hersenvocht, een ontsteking aan het hersenvlies.
• Gehoorverlies aan het geopereerde oor is het meest voorkomende nadelige gevolg, en dit kan een ernstige handicap vormen. De patiënt heeft zelfs gehoorproblemen in omgevingen waar maar weinig lawaai is. Er zijn hoortoestellen die geluidssignalen helpen versterken.
• Een nare complicatie die kan optreden bij een operatie is een beschadiging van de gezichtszenuw, die kan leiden tot een vervorming van het gezicht en daardoor fysieke, emotionele en psychosociale problemen kan veroorzaken.
• De meeste mensen krijgen hoofdpijn na de operatie, en de intensiteit van die hoofdpijn kan variëren van matig tot hevig. De hoofdpijn zal uiteindelijk meestal verdwijnen, maar dit kan maanden of zelfs jaren duren.

Bestraling
Bij bestraling treden complicaties pas na verloop van tijd op, en niet direct, zoals bij een operatie.
Er zijn hierover maar weinig cijfers, maar de indruk is dat er sterk gehoorverlies optreedt binnen één jaar na de behandeling. Een vergelijking met de resultaten van operaties kan echter niet worden gemaakt, omdat er nog geen langetermijngegevens beschikbaar zijn.

De tumoren kunnen terugkeren na de operatie.
Terugkerende tumoren kunnen zowel worden behandeld door opereren of met stereotactische radiochirurgie.
De resultaten zijn gematigd positief voor operaties en iets minder voor andere behandelwijzen.

Neurofribomatosis type 1 medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)

neurofibromatosis type 2 medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000778.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)

Bates, G.J.E.M. 2000, ‘The Ear’, in Bailey & Love's short practice of surgery eds R.C.G. Russell, N.S. Williams & C.J.K. Bulstrode, 23^rd ed, Arnold, London.

Clarke, C.R.A. 1999, ‘Neurological disease’, in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Snow, J B., 1997, ‘Surgical disorders of the ears, nose, paranasal sinuses, pharynx and larynx’, in Sabiston .D.C, Textbook of surgery, 15th ed, W.B. Saunders company, Philadelphia.