Myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een spierziekte waarbij de spier na het samentrekken niet in staat is te ontspannen, met als gevolg dat er spasmen ontstaan. Myotone dystrofie komt voor in twee hoofdvormen:

• de atrofische vorm (myotone atrofie, ook wel de ziekte van Steinert genoemd). Deze aandoening gaat gepaard met het wegteren van de spier zelf;
• de hypertrofische (myotonia congenita, ook wel de ziekte van Thomsen genoemd).

Myotone dystrofie is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat zij door de ouders op de nakomelingen wordt overgedragen. Beide geslachten zijn even vatbaar voor de ziekte. In sommige gevallen neemt de ernst van de ziekte in elke volgende generatie toe.

De leeftijd waarop de verschijnselen van deze ziekte voor het eerst optreden, hangt af van het type aandoening. Er worden vier typen onderscheiden, drie atrofische (1 t/m 3) en één hypertrofische.

Type 1 is de milde vorm; deze treedt op na het vijftigste jaar.

Type 2, de volwassen vorm, begint tussen twintig en vijftig jaar.

Bij type 3, de kindervorm, ontstaan de eerste verschijnselen tussen het eerste jaar en de puberteit.

Type 4 is de congenitale (hypertrofische) vorm. Kinderen met deze vorm zijn al bij de geboorte ziek.

Het woord myotonie betekent dat de spieren zich na samentrekking niet onmiddellijk ontspannen. Mensen met deze aandoening kunnen bijvoorbeeld een handvat dat zij hebben vastgepakt, niet meer loslaten.

Bij myotone atrofie raken de willekeurige spieren in het gelaat, de handen, de nek, de onderarm en de voeten aangetast. Naarmate de ziekte voortschrijdt, teren de spieren weg en worden ze zwak. De oogleden gaan neerhangen en de spieren van het gelaat en de nek worden dunner.

Bij myotone hypertrofie (ziekte van Thomsen) treedt de myotonie uitsluitend op in handen, voeten en oogleden. Deze zeldzame aandoening manifesteert zich tijdens de vroege jeugd. Bij deze variant zien de spieren er juist erg goed ontwikkeld uit (‘hercules’figuur) en teren zij niet weg. De myotonie, het niet kunnen ontspannen van de spieren, veroorzaakt hier de meeste problemen.

Myotone dystrofie heeft invloed op vele andere orgaansystemen. Andere verschijnselen die soms bij patiënten met deze aandoening voorkomen, zijn:

• staar;
• een kaal voorhoofd;
• verstandelijke achterstand;
• verstoring van de werking van de hormoonklieren, zoals diabetes mellitus (suikerziekte) en verminderd functioneren van de teelballen;
• afname van de concentratie antistoffen (beschermende eiwitten) in het bloed;
• afwijkingen in de prikkelgeleiding van de hartspier, met als gevolg een onregelmatige hartslag.

De eerste diagnose van myotone dystrofie wordt gesteld aan de hand van de medische geschiedenis en de familiegeschiedenis. De arts zal vragen hoe de symptomen zijn begonnen en welke spieren zijn aangetast. Daarna wordt de patiënt lichamelijk onderzocht.
Er kunnen enkele andere onderzoeken nodig zijn om de diagnose te bevestigen, zoals elektromyografie (geleidingsonderzoek) en spierbiopsie (afname van een klein weefselmonster dat microscopisch wordt onderzocht).

Er bestaan enkele geneesmiddelen voor de behandeling van de spierspasmen (vertraagde spierontspanning) die kenmerkend zijn voor de aandoening. Tegen de spierzwakte en het wegteren bij de atrofische vorm zijn er echter geen medicijnen. Er zijn ondersteunende maatregelen mogelijk, zoals beugels voor verzwakte voeten en enkels. Ook de complicaties die met de ziekte gepaard gaan, dienen te worden behandeld.

www.vsn.nl/spierziekten
www.erfelijkheid.nl/zena/congemyot.php

Clarke, C.R.A. 1999 ‘Neurological disease’, in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, 4^th edn, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.