Neurofibromatose type 1 of ziekte van Reckilinghausen

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening. Hierbij ontwikkelen zich goedaardige gezwellen die groeien vanuit of op een zenuw.

Er bestaan twee typen neurofibromatose.
Bij neurofibromatose type 1, (de ziekte van Von Recklinghausen) ontwikkelen zich vlezige gezwellen en lichtbruine verkleuringen op de huid. Na verloop van tijd komen er steeds meer van die gezwellen en vlekken bij.
Dit is de meestvoorkomende vorm van neurofibromatose: bij meer dan tweederde van alle mensen met neurofibromatose gaat het om type 1.
Bij neurofibromatose type 2 ontstaan er langzaam groeiende goedaardige tumoren op de gehoorzenuw, ook wel achtste hersenzenuw genoemd. Deze zenuw geeft informatie van het oor naar de hersenen door en heeft ook een functie voor het evenwicht van het lichaam.
De tumoren die bij neurofibromatose type 2 ontstaan, heten akoestische neuromen. Bij type 2 is er bijna nooit sprake van gezwellen op de huid en lichtbruine huidverkleuringen. Wel kunnen ook op andere zenuwen of in het ruggenmerg tumoren ontstaan.

Deze aandoeningen zijn meestal erfelijk. Ze zijn het gevolg van mutaties: veranderingen van erfelijke eigenschappen.
Neurofibromatose type 1 is het gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 17, en type 2 is het gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 22.

Neurofibromatose type 1 kan gepaard gaan met vele verschijnselen, maar de meeste patiënten ondervinden geen hinder.
Bij ongeveer 30 procent wordt bij toeval ontdekt dat ze deze aandoening hebben. Ze hebben geen klachten of opvallende verschijnselen. Wel hebben ze dan lichtbruine huidverkleuringen ('café-au-lait'-vlekken) maar het is henzelf niet opgevallen.
Ongeveer 30 procent van de patiënten gaat naar de arts omdat ze de 'café-au-lait'-vlekken of de huidtumoren vervelend vinden.
De verschijnselen die kunnen voorkomen op een rijtje:

• goedaardige tumoren op de huid
• lichtbruine vlekken van verschillende grootten ('café-au-lait'-vlekken) op de huid,
• het ontstaan van tumoren in het ruggenmerg, het oog, het hersenvlies en de hersenen
• misvorming van de kromming van de ruggengraat (scoliose)
• epilepsie
• leerproblemen
• motorische problemen

In zeldzame gevallen kunnen de zwellingen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, en druk veroorzaken.
Soms kan de ziekte van Von Recklinghausen het ontstaan van een tumor in de bijnier bevorderen (feochromocytoom), met als gevolg hoge bloeddruk en groeistoornissen.

Een chirurgische ingreep kan in het geval van neurofibromatose type 1 om cosmetische redenen vereist zijn. Verder worden tumoren die druk veroorzaken binnen het zenuwstelsel verwijderd, indien mogelijk.
Na operatie kunnen de tumoren makkelijk weer terugkomen.

Neurofibromatosis 1 http://medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)

Neurorofibromatosis 2 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000778.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)

Clarke, C.R.A. 1999, 'Neurological disease', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.
Snow, J B., 1997, 'Surgical disorders of the ears, nose, paranasal sinuses, pharynx and larynx', in Sabiston .D.C, Textbook of surgery, 15th ed, W.B. Saunders company, Philadelphia.