Neurofibromatose

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening. Hierbij ontwikkelen zich goedaardige gezwellen die groeien vanuit of op een zenuw.

Er bestaan twee typen neurofibromatose.

Bij neurofibromatose type 1, (de ziekte van Von Recklinghausen) ontwikkelen zich vlezige gezwellen en lichtbruine verkleuringen op de huid. Na verloop van tijd komen er steeds meer van die gezwellen en vlekken bij.
Dit is de meestvoorkomende vorm van neurofibromatose: bij meer dan tweederde van alle mensen met neurofibromatose gaat het om type 1.

Bij neurofibromatose type 2 ontstaan er onder andere langzaam groeiende goedaardige tumoren op de gehoorzenuw, ook wel achtste hersenzenuw genoemd. Deze zenuw geeft informatie van het oor naar de hersenen door en heeft ook een functie voor het evenwicht van het lichaam.

De tumoren die bij neurofibromatose type 2 ontstaan, heten akoestische neuromen.
Bij type 2 is er bijna nooit sprake van gezwellen op de huid en lichtbruine huidverkleuringen.

Deze aandoeningen zijn meestal erfelijk. Ze zijn het gevolg van mutaties: veranderingen van erfelijke eigenschappen.
Neurofibromatose type 1 is het gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 17, en type 2 is het gevolg van een mutatie van een gen op chromosoom 22.

Bates, G.J.E.M. 2000, 'The Ear', in Bailey & Love's short practice of surgery eds R.C.G. Russell, N.S. Williams & C.J.K. Bulstrode, 23rd ed, Arnold, London.

Clarke, C.R.A. 1999, 'Neurological disease', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Snow, J B., 1997, 'Surgical disorders of the ears, nose, paranasal sinuses, pharynx and larynx', in Sabiston .D.C, Textbook of surgery, 15th ed, W.B. Saunders company, Philadelphia.

Neurofibromatosis 1 http://medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)

Neurofibromatosis 2 http://medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000778.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)