Adams-Oliver syndroom (AOS)

Het Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening die zich al bij de geboorte openbaart. Het is een uiterst zeldzaam syndroom dat wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de hoofdhuid en de schedel. Daarnaast kunnen er afwijkingen aan de benen en/of voeten voorkomen. Soms komen er afwijkingen aan hart en ruggenmerg voor.
Wereldwijd hebben ongeveer 125 mensen het Adams-Oliver syndroom.

Het Adams-Oliver syndroom is het gevolg van een afwijking in de genen. Meestal betreft het een dominant gen. Dit betekent dat als één van de ouders drager is, hun kinderen 50 procent kans hebben om het syndroom te krijgen. Een enkele keer is er sprake van een recessief gen. In dat geval krijgt een kind alleen het syndroom als beide ouders drager zijn en beiden het defecte gen aan hun kind doorgeven.
In uitzonderlijke gevallen kan het syndroom spontaan optreden, zonder bekende erfelijke oorzaak.

Het Adams-Oliver syndroom kan uiteenlopende verschijnselen veroorzaken over het hele lichaam:

• ontbreken van bepaalde schedelbeenderen
• het hoofd is klein en onderontwikkeld
• gedeeltelijk ontbreken van de hoofdhuid
• de ogen zijn klein en staan dikwijls scheel
• een waterhoofd, veroorzaakt door ophoping van vocht in de hersenholten (hydrocefalus )
• extra tepels op de borst
• abnormaal korte vingers en tenen (soms ontbreken ze zelfs geheel of gedeeltelijk, of zijn ze met elkaar vergroeid)
• de nagels, indien aanwezig, zijn onderontwikkeld
• een misvormde voet, een zogeheten klompvoet . Soms ontbreekt zelfs de helft van het onderbeen
• hartafwijkingen
• afwijkingen aan de wervelkolom

Het Adams-Oliver syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande symptomen. Tijdens de zwangerschap kunnen met behulp van een echografie afwijkingen aan de benen en/of voeten, de schedel en het hart worden vastgesteld.

De behandeling is afhankelijk van de specifieke symptomen. Sommige afwijkingen kunnen operatief worden gecorrigeerd. Bij structurele defecten aan het hart is een hartoperatie vereist. Verder kan plastische chirurgie nodig zijn. Een klompvoet hoeft niet altijd operatief behandeld te worden.

Ouders van een kind met dit syndroom doen er verstandig aan een erfelijkheidsdeskundige te raadplegen voordat zij tot een volgende zwangerschap besluiten. Beide ouders moeten zowel een lichamelijk als een genetisch onderzoek ondergaan om te kunnen bepalen of zij drager zijn van het defecte gen dat het syndroom veroorzaakt.
Wanneer een vrouw al zwanger is, moeten er echo's worden gemaakt. Ook dan is erfelijkheidsonderzoek noodzakelijk.

De levensverwachting van een kind dat geboren wordt met het Adams-Oliver syndroom is afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Ook de aard van de afwijkingen is van belang, aangezien sommige symptomen operatief behandeld kunnen worden. In ernstige gevallen, bijvoorbeeld bij afwijkingen aan het hart en het ruggenmerg, is de levensverwachting vaak beperkt.

Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl/zena/adams.php

Lles, R.K., Kumar, P.J. 1999, "Cell and molecular biology and genetic disorders", in Clinical Medicine, eds P. Kumar and M. Clark, 4th edn, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.


Engelstalige informatie van de John Hopkins University, Baltimore, USA
http://omim.org/entry/100300