Ellis-van creveld syndroom

Het Ellis-Van Creveld syndroom is een erfelijke ziekte die een kort postuur en andere lichamelijke afwijkingen veroorzaakt. Het staat ook bekend als chondro-ectodermale dysplasie. Twee artsen, Ellis en Van Creveld hebben deze ziekte voor het eerst in 1940 beschreven. De term 'chondro-ectodermaal' verwijst naar de organen die bij deze ziekte betrokken zijn, namelijk het skelet, de nagels en de tanden.

Het Ellis-Van Creveld syndroom wordt van de ouders op het kind overgedragen. Het kind krijgt de ziekte alleen wanneer beide ouders drager zijn van het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt. We noemen dit overervingspatroon autosomaal recessief. De aandoening komt het meest voor bij de Amish uit de USA, maar het Ellis-Van Creveld syndroom is eveneens beschreven bij Britse, Nederlandse, Joodse, Turkse en Frans-Canadese mensen.

Veel van de kinderen met dit syndroom worden dood geboren of sterven in de vroege jeugd. Wanneer een kind met deze aandoening in leven blijft, zien we de volgende kenmerken:

• achtergebleven groei van de armen en benen;

• zes of meer vingers aan de handen;

• afwijkingen aan de nagels, de tanden en het tandvlees.

Als deze drie verschijnselen bij de geboorte aanwezig zijn, staat de diagnose vast. Andere symptomen die kunnen voorkomen, zijn hartafwijkingen (in 50% van de gevallen), weinig of dun haar, afwijkingen van de ogen, de kaak en de lip, vergroeiingen en afwijkende stand van de ledematen, een te kleine borstkas, hypospadie (afwijking aan de urinebuis) en niet-ingedaalde testikels.

De diagnose Ellis-Van Creveld syndroom is gebaseerd op de symptomen en op het voorkomen in de familie. Soms zijn enkele onderzoeken nodig zoals röntgenfoto's van het skelet, urine-onderzoek en een echocardiogram.

Het Ellis-Van Creveld syndroom is een erfelijke ziekte en als zodanig niet te behandelen. Een aantal van de symptomen, zoals een hazenlip, een gespleten gehemelte, afwijkingen in de scheidingswanden van het hart en hypospadie, kunnen echter wel worden behandeld.

De complicaties van het Ellis-Van Creveld syndroom zijn onder meer ademhalingsproblemen, problemen met eten, hartziekten, nierziekten en beenderafwijkingen.

De ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Wanneer de afwijking ernstig is, worden kinderen doodgeboren of sterven in de vroege jeugd. Patiënten met een lichtere vorm van de ziekte hebben echter geen kortere levensverwachting dan gezonde mensen.

Wanneer er in een gezin een kind het Ellis-Van Creveld syndroom heeft, is de kans dat een volgend kind de aandoening ook heeft, vijfentwintig procent. Genetisch advies kan dan ook wenselijk zijn.

Chondroectodermal dysplasia,: gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/chnect.htm
Ellis-Van Creveld syndrome,: www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001667.htm

Belangenvereniging voor kleine mensen: www.bvkm.nl/