Hemochromatose

Hemochromatose (ijzerstapelingsziekte) is een stoornis van de ijzerstofwisseling.
Het totale ijzergehalte in het lichaam is verhoogd en deze overmaat aan ijzer wordt in diverse organen afgezet, met weefselbeschadiging en een gestoorde orgaanfunctie als gevolg.

Hemochromatose kan erfelijk zijn of het gevolg van andere ziekten.
De erfelijke vorm van overmatige ijzeropname uit het voedsel komt vaker voor bij blanken van West-Europese afkomst.
Andere, verworven, oorzaken van hemochromatose zijn speciale vormen van bloedarmoede zoals sideroblastische anemie en thalassemie, en zeer frequente bloedtransfusies.

Hemochromatose komt meestal voor bij mannen ouder dan 40 jaar.
De verschijnselen die het gevolg zijn van een te hoog ijzergehalte van het bloed, beginnen altijd in de lever. In de lever wordt het teveel als eerste opgeslagen. Later volgen ook andere organen:

• lever (leververgroting, levercirrose, leverkanker);
• alvleesklier (suikerziekte, diabetes mellitus);
• huid (pigmentvorming, bronskleuring);
• hart (hartfalen);
• gewrichten (artropathie);
• testikels (atrofie, impotentie).

Bij bloedonderzoek wordt een verhoogde hoeveelheid ijzer in het bloed aangetroffen. Zo is de bloedspiegel van ferritine, een van de vormen waarin ijzer in het lichaam wordt opgeslagen, verhoogd.
Op een scan (computertomografie of CT-scan) van de lever zijn veranderingen zichtbaar die overeenkomen met ijzerafzetting.
Er kan een klein stukje leverweefsel worden afgenomen (leverbiopsie) en onderzocht op de hoeveelheid ijzer.
Het is zeer belangrijk dat alle verwanten worden onderzocht zodra de diagnose is gesteld.

Vroegtijdige behandeling is zeer belangrijk om leverfalen te voorkomen. De behandeling bestaat uit verwijdering van de overmaat aan ijzer uit het lichaam en ondersteunende behandeling van de beschadigde organen.
Hiertoe wordt één of twee keer per week bloed afgenomen; dit wordt "flebotomie" (aderlating) genoemd. Het lichaam vormt zelf nieuw bloed. Flebotomie wordt net zolang toegepast tot de ijzerspiegels in het bloed weer normaal zijn, wat wel twee of meer jaar kan duren. Daarna wordt flebotomie naar behoefte uitgevoerd om de ijzerhoeveelheid in het bloed binnen normale grenswaarden te houden.
Ook kan er een geneesmiddel, deferoxamine, worden gebruikt om overmatig ijzer uit het bloed te verwijderen.

Hemochromatose hoeft niet fataal te verlopen. Flebotomie heeft een gunstige uitwerking op het ziektebeloop. Hartproblemen en diabetes mellitus verbeteren bij behandeling en levercirrose kan met vroegtijdige behandeling worden voorkomen. Is levercirrose echter eenmaal opgetreden, dan is dit onomkeerbaar en bij ongeveer eenderde van deze patiënten komt leverkanker voor.

Voor lijders aan hemochromatose gelden de volgende adviezen:

• Vermijd alcohol, vitamine C, ijzersupplementen en bewerkte voedingsmiddelen waaraan ijzer is toegevoegd omdat hierdoor de ijzerhoeveelheid in het bloed toeneemt.
• Nauwlettende controle van de hoeveelheid ijzer in het bloed is belangrijk.
• Draag een armband waarop staat vermeld dat u lijdt aan hemochromatose; dit kan in geval van nood (onder meer bij bloedtransfusies) van onschatbare waarde zijn.
• Zoals eerder genoemd is het essentieel dat alle verwanten worden onderzocht om vroegtijdig een diagnose te kunnen stellen en ook bij hen orgaanbeschadiging tot een minimum te beperken.

Finlayson, N.D.C., Hayes, P.C. & Simpson, J.K. 1999, "Diseases of the liver and biliary system", in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, Churchill, Livingstone, London.

Haemochromatosis, 2001, [Online], beschikbaar: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000327.htm [sinds 13 augustus 2001].

Mackie, M.J., Ludlam, C.A. & Haynes, A.P. 1999, "Diseases of the blood", in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, Churchill, Livingstone, London.

Murphy, M.F. 1999, "Haematological disease", in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Williams, W. J. 1995, Haematology, 5th edn., McGraw-Hill, London.