Prader-Willi syndroom

Het Prader-Willi syndroom, ofwel HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een complexe aangeboren chromosoomafwijking. Kenmerken zijn spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling, kleine geslachtsorganen en onbedwingbare eetlust. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met het Prader-Willi syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als meisjes.

De oorzaak van Prader-Willi syndroom is meestal een fout in de genen op chromosoom 15. Dit gebeurt tijdens de bevruchting. In alle lichaamscellen zitten 23 chromosomenparen. Het ene chromosoom is afkomstig van de moeder en de andere van de vader. Als op het chromosoom 15 van de vader een fout ontstaat, ontwikkelt zich het Prader-Willi syndroom. Als het afwijkende chromosoom 15 van moeder komt, ontstaat het Angelman syndroom . In zeldzame gevallen is de genetische fout erfelijk.

Eerste weken tot maanden na de geboorte:
Bij zuigelingen met het Pradar-Willi syndroom valt het op dat de baby slap (hypotoon) is, zeer zwak huilt en slecht drinkt. Dat laatste komt door een verminderde zuigreflex. Deze kinderen hebben in de eerste weken dan ook bijna allemaal sondevoeding nodig. De baby’s hebben vaak een klein gezicht en amandelvormige ogen. De geslachtsorganen zijn minder ontwikkeld (hypogonadisme). Jongens hebben een kleine plasser en de zaadballetjes zijn vaak niet ingedaald. Bij meisjes zijn de schaamlippen erg klein.

Vroege kinderjaren

• De spierslapte verbetert na enkele maanden. Maar het duurt langer dan normaal voordat deze kinderen gaan zitten, staan en lopen.
• Taalontwikkeling komt later op gang.
• Vaak wordt ook een lichte tot matige verstandelijke handicap vastgesteld.
• Er is sprake van een langzame groei.
• Scheelzien komt veel voor.
• Overgewicht. Peuters met Pradar-Wili eten erg veel, maar hebben minder spieren. Zij eten dus meer dan zij verbranden, waardoor (ernstig) overgewicht kan ontstaan.
  

Schoolgaande leeftijd en puberteit

• Vrijwel alle kinderen hebben leer- en spraakstoornissen.
• Er is een gestoorde temperatuursregulatie. Dit houdt bijvoorbeeld in dat er vaak geen koorts optreedt bij een infectie.
• Jonge kinderen zijn doorgaans vriendelijk en maken een gelukkige indruk. In de puberteit kunnen er gedragsproblemen ontstaan, zoals driftbuien, koppigheid en prikkelbaarheid. Deze stemmingswisselingen en de sterke drang tot eten leveren vaak de meeste problemen op.
• Er kunnen ernstige psychiatrische problemen ontstaan.
• De opvoeding is vaak zwaar voor de ouders.
• De puberteitsontwikkeling komt bijna niet op gang en er is vaak weinig seksuele activiteit. Sommige meisjes kunnen wel gaan menstrueren (vooral als er geen overgewicht is) en vruchtbaar zijn. Ze kunnen de aandoening dan ook doorgeven aan hun kinderen.

Volwassenen
Tegenwoordig wordt het Prader-Willi syndroom al op jonge leeftijd herkend. Er kan dus ook al vroeg iets gedaan worden tegen overgewicht en groeiachterstand. De ontwikkelings- en gedragsproblemen kunnen worden begeleid. Bij mensen die nu volwassen zijn en het Prader-Willi syndroom hebben, is de aandoening niet of pas laat herkend. Ze zijn vaak klein: de gemiddelde lengte voor volwassenen is 150 centimeter. Omdat ze minder spieren hebben, zijn ze sneller moe. Hierdoor zijn zij vaak minder actief. Vaak hebben zij ernstig overgewicht (obesitas).
Ook hebben zij vaak typische gedragsstoornissen: dwangmatig op zoek zijn naar iets eetbaars, ander obsessief-compulsief gedrag, zoals ritmisch tellen, continu handen wassen, en veelvuldig krabben en peuteren aan wondjes. Daarnaast zijn er vaak stemmingsstoornissen.

Een arts stelt de diagnose aan de hand van bovenstaande verschijnselen. Om de diagnose te bevestigen, kan een DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) gedaan worden.

Het Prader-Willi syndroom is niet te genezen. Mensen met het Prader- Willi syndroom hebben in principe een normale levensverwachting, mits zij hun gewicht onder controle kunnen houden. Behandeling en begeleiding is nodig om verschijnselen te verminderen en eventuele complicaties te voorkomen. Denk hierbij aan:

• Logopedie kan baby’s stimuleren om te zuigen. Bij iets oudere kinderen kan logopedie nuttig zijn voor spraak- en taalontwikkeling.
• Door fysiotherapie kunnen mensen leren omgaan met de verminderde spierkracht en stoornissen in de motoriek.
• Begeleiding van het eetgedrag en overgewicht is zeer belangrijk om complicaties als diabetes mellitus , gewrichtsproblemen, ademhalingsproblemen en hoge bloeddruk te voorkomen.
• Na het voortgezet (speciaal) onderwijs en soms individuele beroepsopleiding kunnen volwassenen vaak begeleid wonen en werken.

Informatie van het erfocentrum
www.erfelijkheid.nl/zena/prade.php

Informatie van de vereniging van de Pradar- Willi syndroom
www.praderwillisyndroom.nl/

Informatie uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Prader-Willi

Engels; Informatie van het National Institutes of Child health & Human Development (NICHD)
www.nichd.nih.gov/health/topics/prader_willi_syndrome.cfm

Informatie van Medline plus (Engels)
www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001605.htm

Flish J S, 2001,’ Obesity’, in Harrison’s Principles of Internal Medicine, eds E. Braunwald, A. S Fanci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, D.L. Longo & J.L. Jameson, The McGraw-Hill companies Inc., USA.