Lissencephalie (agyrie)

Normaal gesproken vertoont het oppervlak van de hersenen plooien (hersenwindingen). Agyrie, dat letterlijk betekent 'het ontbreken van gyri of hersenwindingen', is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een glad hersenoppervlak. Vaak gaat dit gepaard met een abnormaal klein hoofd (microcefalie). De aandoening wordt ook wel lissencephalie genoemd. Er zijn vele varianten van deze aandoening en soms is lissencephalie onderdeel van een syndroom met meerdere aangeboren afwijkingen.
Lissencephalie is een ernstige hersenafwijking. De prognose voor kinderen met lissencephalie (agyrie) is vaak niet gunstig. Veel patiëntjes overlijden op jonge leeftijd.

Lissencephalie (agyrie) wordt veroorzaakt door een afwijking in de migratie van neuronen. Tijdens dit proces verplaatsen de zenuwcellen zich in de hersenen van de plaats waar ze zijn ontstaan naar hun definitieve plek. Bij normale hersenen liggen verreweg de meeste zenuwcellen op of juist onder het oppervlak van de hersenen, in de hersenschors of cortex. Bij agyrie bereiken echter veel van de zenuwcellen het oppervlak niet.
Waar dit aan ligt, is niet precies duidelijk. Uit wetenschappelijk onderzoek zijn de tot nu toe de volgende oorzaken bekend geworden:

• Een afwijkingen op het erfelijk materiaal op een van de chromosomen (vaak is dit chromosoom 17)
• Een virusinfectie van de baby in de baarmoeder, tijdens de 1e drie maanden van de zwangerschap
• Onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van de baby tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder

In een aantal gevallen is er geen duidelijke oorzaak aan te wijzen.

Kinderen met lissencephalie zien er op het oog normaal uit al hebben ze een ongewone vlakke gelaatsuitdrukking. Verder kunnen ze problemen hebben met slikken, groeistoornissen en ernstige vertraging van de ontwikkeling van de intellectuele en lichamelijke functies. Soms zijn er afwijkingen aan handen, vingers of tenen.
Bij deze patiënten komen soms spierspasmen of epileptische toevallen voor.

Een effectieve behandeling, waarmee lissencephalie kan worden genezen, bestaat niet. Daarom is ondersteunende zorg belangrijk. Als de patiënt toevallen heeft, kunnen deze met medicijnen (anticonvulsiva) worden behandeld. In gevallen dat zich een grote hoeveelheid vocht in de hersenen ophoopt, is soms een operatie nodig, waarbij een drain wordt ingebracht om het overtollige hersenvocht af te voeren.
Als het slikken een probleem is, is het soms nodig een kunstmatige opening in de maag aan te brengen (gastrostomie).

De prognose hangt af van de mate van misvorming van de hersenen. De meeste kinderen komen in hun mentale ontwikkeling niet verder dan een baby van drie tot vijf maanden. In zeldzame gevallen kan de intelligentie en ontwikkeling vrijwel normaal zijn.
Door de slikstoornissen zijn kinderen met lissencepahlie vatbaar voor ziekten aan de luchtwegen, doordat ze zich vaak verslikken. Door deze en andere complicaties overlijden patiëntjes met lissencephalie helaas vaak op jonge leeftijd. In sommige gevallen, bij lichte afwijkingen, is de prognose gunstiger.

Soms kan door genetisch onderzoek een specifieke oorzaak worden vastgesteld en kan worden bepaald hoe groot het risico is dat eventuele broertjes of zusjes eveneens met deze aandoening geboren zouden worden.

www.lisencephaly.nl Informatie van het lissencephaly netwerk Nederland en België

www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/lissencephaly.htm (Engels) Infomatie van het National Institute for Neurological Disorders and Stroke (USA)