Hielprik

Sinds 1974 wordt van (bijna) alle baby’s in Nederland kort na de geboorte bloed onderzocht op een aantal erfelijke stofwisselingsziekten. Hiervoor wordt tussen de 3e en de 7e dag na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen door middel van de zogenaamde hielprik. Het aantal ziektes waarop wordt getest is in de loop van de jaren flink uitgebreid. Op dit moment wordt het hielprikbloed op 17 aandoeningen onderzocht. In 4 provincies (Utrecht, Gelderland, Noord-Brabant en Limburg) wordt momenteel onderzoek gedaan naar het toevoegen van een 18e ziekte. In Nederland wordt meer dan 99% van alle pasgeborenen via de hielprik gescreend.

De ziektes waarop wordt gescreend zijn aandoeningen, waarbij het belangrijk is om zo snel mogelijk na de geboorte de diagnose te stellen. Hierdoor kan snel worden begonnen met de behandeling, om overlijden of ernstige handicaps te voorkomen. In de meeste gevallen gaat het om (erg) zeldzame ziektes.

Er is gekozen voor een aantal aangeboren ziektes, die bij vroege opsporing behandelbaar zijn. Behandelbaarheid betekent niet dat behandeling ook tot genezing leidt.
Behandeling leidt bij veel van deze aandoeningen tot gedeeltelijk herstel of tot vertraging van het ziekteproces. Erfelijke en/of aangeboren ziektes zijn vaak niet te genezen, wel is vaak een “symptoomvrije” toestand mogelijk. Dat wil zeggen, je hebt de ziekte, en die gaat niet over, maar met behulp van b.v. een dieet of medicijnen heb je er geen klachten van.

De ziektes waarop het hielprikbloed wordt getest zijn:
Phenylketonurie (PKU.
Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte, die bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voorkomt. Bij onbehandelde patiënten leidt de ziekte tot onherstelbare hersenbeschadiging en geestelijke retardatie.
Vroege opsporing en behandeling van de ziekte kunnen de ernstige gevolgen grotendeels voorkomen.
De behandeling bestaat uit het volgen van een streng (fenylalanine-arm) dieet.

Congenitale hypothyreoïdie (CHT).
Dit is een aangeboren te lage werking van de schildklier. Een goede schildklierfunctie is onmisbaar voor de normale groei en verstandelijke ontwikkeling van een kind.
CHT komt bij 1 op de 3000 pasgeborenen voor. Het kan verschillende oorzaken hebben. Via aanvullend onderzoek door de kinderarts kan bij een baby met een afwijkende uitslag bij de hielprik, onderzocht worden wat de oorzaak is van de aangetoonde te lage schildklierwerking, waarna de behandeling kan worden gestart.

Adrenogenitaalsyndroom (AGS).
Dit is een erfelijke ziekte, waarbij een stoornis optreedt in de aanmaak van hormonen in de bijnierschors. Hierbij ontstaat een tekort aan cortisol en een teveel aan progesteron en mannelijke geslachtshormonen. In 75% van de gevallen is er ook een tekort aan aldosteron. Het tekort aan aldosteron veroorzaakt ernstig zoutverlies en uitdroging.
In de 2^e of 3^e levensweek kunnen baby’s met deze afwijking in een levensbedreigende situatie belanden, waarbij ze hersenbeschadiging kunnen oplopen.
De te hoge productie van mannelijke hormonen veroorzaakt voor de geboorte al “vermannelijking” van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes. Hierdoor wordt soms na de geboorte per abuis gedacht dat het een jongen is. Jongens met dit syndroom hebben bij de geboorte geen afwijkende geslachtsorganen. AGS komt voor bij 1 op de 12000 pasgeborenen. De behandeling bestaat uit het geven van de ontbrekende hormonen. Meisjes zullen, afhankelijk van de ernst van de afwijking aan de geslachtsorganen, kort na de geboorte worden geopereerd, waarna jarenlange gynaecologische en psychologische begeleiding nodig zal zijn.

De overige aandoeningen, waarop sinds 1 januari 2007 wordt getest, zijn:

• biotinidase deficiëntie;
• galactosemie;
• glutaar acidurie type 1;
• HMG-CoA-lyase deficiëntie;
• holocarboxylase synthase deficiëntie;
• homocystinurie;
• isovaleriaan acidemie;
• long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie;
• maple syrup urine disease;
• MCAD deficiëntie;
• 3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie;
• sikkelcelziekte;
• thyrosinemie I;
• very-long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie;
• cystic fibrose (taaislijmziekte) (voorlopig op proef in 4 provincies).

Bij veel van deze ziektes geldt dat als de hielprik een afwijkende uitslag aangeeft, verder onderzoek noodzakelijk is om te bepalen wat er precies aan de hand is. Sommige van deze ziektes zijn zó zeldzaam dat niet bekend is hoe vaak ze in Nederland voorkomen. Voor cystic fibrose (CF of taaislijmziekte) geldt dat experts het nog niet eens zijn of vroege opsporing van deze ziekte gezondheidsschade kan helpen voorkomen. (een voorwaarde om in het screeningsprogramma te worden opgenomen). Vandaar dat het bloedonderzoek naar deze aandoening voorlopig op proef in de provincies Utrecht, Gelderland, Noord-Brabant en Limburg wordt uitgevoerd.

Informatie van het Erfocentrum over de hielprik
www.erfelijkheid.nl

Informatie van de Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
www.pkuvereniging.nl

Informatie van de belangenvereniging voor ouders van kinderen met Congenitale Hypothyreoïdie
www.stichting-schild.nl

Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing patiënten (met een afdeling voor het Adreno Genitaal Syndroom)
www.nvacp.nl