Sikkelcelanemie

Bij bloedarmoede (anemie) kan het bloed onvoldoende zuurstof vervoeren door een tekort aan hemoglobine.
Hemoglobine bestaat uit vier eiwitketens: twee alfaketens en twee bètaketens. Bij sikkelcelanemie zijn de bèta-eiwitketens veranderd, waardoor abnormale ketens ontstaan die niet meer zoveel zuurstof kunnen transporteren
Bij sikkelcelanemie worden de rode bloedcellen bovendien sikkelvormig. Hierdoor kunnen kleinere bloedvaten verstopt raken en kan het zuurstoftransport plaatselijk helemaal komen stil te liggen. Sikkelcelanemie wordt het meest aangetroffen in Afrika en bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een erfelijke aandoening. Als de genen van beide ouders de erfelijke informatie voor sikkelcelziekte dragen, worden er twee abnormale bètaketens gevormd en heeft het kind sikkelcelanemie.
Als een kind slechts van één ouder een gen ontvangt met de erfelijke informatie voor sikkelcelziekte, wordt er slechts één abnormale betaketen gevormd in het kind en is de andere betaketen normaal. In dit geval is het kind drager van het sikkelcelanemiegen. 

De abnormale eiwitketens veroorzaken een vervorming van de rode bloedcellen. Aanvankelijk kan deze vormverandering nog worden teruggedraaid, maar op den duur nemen de rode bloedcellen permanent een sikkelvorm aan. Hierdoor kunnen ze moeilijker hun weg vinden door de kleinere bloedvaten van het lichaam. Kleine bloedvaten kunnen hierdoor verstopt raken en daardoor stokt de bloedtoevoer naar het weefsel.
Waar die bloedtoevoer stokt, kan een plotselinge hevige pijn optreden. Dit wordt een crisis genoemd. Dat zien we het vaakst in de onderbuik, botten en longen.
Het weefsel raakt beschadigd en is daardoor vatbaarder voor infecties, zoals botontsteking (osteomyelitis).
Gaat het om bloedvaten van de hersenen, dan kan er een beroerte optreden. Is het een bloedvat in het oog, dan kan blindheid het gevolg zijn.
Zo kunnen verschillende organen worden aangetast.
De sikkelvormige rode bloedcellen worden ook nog eens versneld vernietigd in de milt. Hierdoor is er een geringer aantal rode bloedcellen beschikbaar (hemolytische anemie).

In de bovenbuik bevindt zich rechtsboven de lever en linksboven de milt.
De milt is verantwoordelijk voor het verwijderen van abnormale rode bloedcellen uit het bloed. Bij kinderen die lijden aan sikkelcelanemie moet de milt voortdurend sikkelvormige rode bloedcellen vernietigen. Daardoor raakt dit orgaan vergroot (splenomegalie).
De verstopping van bloedvaten in de lever heeft een vergroting van de lever tot gevolg (hepatomegalie).
Als de rode bloedcellen plotseling sikkelvormig worden (bijvoorbeeld door blootstelling aan kou), kunnen hepatomegalie en splenomegalie snel optreden.
Een dergelijke crisissituatie treedt vooral op bij baby’s en jonge kinderen. Daarom is het van belang de bovenbuik van kinderen met sikkelcelziekte regelmatig op bulten te controleren.

De diagnose kan doormiddel van bloedonderzoek worden gesteld. Een zogenaamde hemoglobine-electroforesetest kan de aanwezigheid van het abnormale hemoglobine in het bloed aantonen. Ook dragerschap kan eenvoudig, met behulp van bloedonderzoek worden aangetoond of uitgesloten. Als beide ouders drager zijn, kunnen zij er voor kiezen tijdens de zwangerschap onderzoek naar het bestaan van de ziekte bij het kind te laten verrichten, zogenaamde prenatale diagnostiek

Sikkelcelanemie kan worden vastgesteld vóór de geboorte door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Er bestaat geen specifieke behandeling voor sikkelcelanemie. Het is belangrijk dat vroegtijdig wordt vastgesteld dat een kind aan de ziekte leidt en dat eventuele complicaties ten gevolge van een crisis snel en adequaat worden bestreden.
Iemand met sikkelcelanemie krijgt meestal te weinig foliumzuur via de normale voeding binnen, zodat foliumzuur als supplement aan de voeding moet worden toegevoegd.
Bij vrijwel alle crises is ziekenhuisopname nodig voor een onderzoek naar de achterliggende oorzaak van de crisis en behandeling met antibiotica, intraveneuze vloeistoffen, zuurstof en pijnbestrijding. Een strikte bewaking is noodzakelijk. Regelmatig is een bloedtransfusie nodig.

Mensen met deze aandoening moeten worden gevaccineerd om infecties te zo veel mogelijk te voorkomen (bijvoorbeeld pneumokokkenvaccinatie). Daarnaast wordt hen aangeraden blootstelling aan extreme koude en hoogtes te vermijden, omdat daardoor een crisis kan worden uitgelokt.

In de loop van de jaren veroorzaakt sikkelcelanemie schade die leidt tot de uitval van diverse vitale organen in het lichaam. Op dit moment ligt de gemiddelde levensverwachting van mensen met deze aandoening tussen 40 en 50 jaar.

www.sikkelcel.nl Informatie van de Organisation for Sickle Cell Anemia Relief (OSCAR) Nederland, een vereniging voor mensen met sikkelcelanemie en thallasemie

www.hbpinfo.com Informatie over hemoglobinopathieën van het Laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum

www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm (Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)