Het syndroom van Shwachman

Het syndroom van Shwachman is een zeldzame erfelijke aandoening die zich voornamelijk manifesteert in de alvleesklier, het beenmerg en het skelet. In sommige gevallen worden ook andere organen, zoals lever en huid, aangetast. De aandoening wordt ook wel het Shwachman Diamond Syndroom of aangeboren alvleesklierinsufficiëntie genoemd.

Als één van beide ouders de aandoening heeft, is de kans dat het kind de ziekte krijgt, vrijwel nul. Het kind erft echter wel het afwijkende gen en is drager.
Wanneer beide ouders de aandoening hebben, heeft het kind die met een zekerheid van vrijwel 100 procent ook.

Als deze aandoening in de familie voorkomt, is het raadzaam dat beide ouders erfelijkheidsadvies inwinnen en onderzocht worden. Bij dit onderzoek wordt vastgesteld of de betrokkenen drager zijn van het afwijkende gen. Tijdens de zwangerschap kan op het kind genetisch onderzoek worden uitgevoerd om te controleren of het de aandoening heeft.

Het hoofdkenmerk van de aandoening is een slecht werkende alvleesklier. De alvleesklier produceert enzymen voor de vertering van voedsel, vooral van eiwitten. Werkt de alvleesklier niet goed, dan worden de eiwitten in het voedsel niet verteerd. Hierdoor ontstaat diarree.
Bij deze aandoening is het beenmerg eveneens aangetast. Beenmerg is de centrale zachte massa van het bot waar de verschillende soorten bloedcellen worden gevormd. Door de aantasting worden er minder bloedcellen dan normaal geproduceerd. Hierdoor ontstaan bloedarmoede, regelmatig terugkerende infecties en een neiging tot bloeden. Omdat de beenderen zich niet normaal kunnen ontwikkelen, zijn kinderen met het syndroom van Shwachman meestal klein van postuur.
Doordat het aantal witte bloedcellen kleiner is dan normaal, werkt het afweersysteem minder goed en heeft het kind vaker last van infecties.
Het geringere aantal rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede.
Ook het aantal bloedplaatjes (die spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling) is geringer dan normaal. Hierdoor bloedt het kind gemakkelijk en krijgt het eerder blauwe plekken.
Vaak treden er huidproblemen op, zoals een droge huid en eczeem.
Soms is er bovendien sprake van leverafwijkingen.

Problemen met eten en drinken en diarree die ondanks behandeling niet overgaan, kunnen erop wijzen dat een kind het syndroom van Shwachman heeft. Ook als een kind in groei achterblijft, kan er sprake zijn van deze aandoening.
Er zijn geen specifieke tests om deze aandoening vast te stellen, anders dan het genetisch onderzoek.

De aandoening is niet echt te genezen. Wel is een aantal verschijnselen onder controle te krijgen. Zo kunnen sommige enzymen, als de alvleesklier deze niet aanmaakt, oraal worden toegediend om de vertering van eiwitten in de darmen te stimuleren.
Als het kind veel last heeft van infecties, is het van belang het risico van besmetting zoveel mogelijk te beperken door een goede hygiëne. Hardnekkige infecties kunnen met antibiotica worden behandeld.
Bij ernstige bloedingen of bloedarmoede kan een transfusie met bloedplaatjes of met volledig bloed worden gegeven.

De mate waarin het functioneren van de alvleesklier door de aandoening is aangetast, bepaalt de overlevingskansen van het kind. Met de juiste zorg en behandeling kan het kind echter een gezond leven leiden. Als gevolg van de trage groei tijdens de jeugd zullen kinderen met het syndroom in enkele gevallen klein blijven.

Informatie over het Shwachman-Diamond-syndroom
ghr.nlm.nih.gov