Duchenne-spierdystrofie

Duchenne-spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte in de armen en benen, vooral in de spieren het dichtst bij de romp.

Het gen voor Duchenne-spierdystrofie ligt op het X-chromosoom. De aandoening, waarbij dit gen aangetast is, kent een X-gebonden recessief overervingpatroon. Mannen met dit gendefect krijgen de ziekte, terwijl vrouwen die het gendefect hebben alleen 'dragers' zijn. Dit betekent dat zij dit gen kunnen overdragen op hun kinderen, maar zelf in het algemeen geen ziekteverschijnselen hebben. Per 100.000 geboortes komen er 24 nieuwe gevallen bij. Duchenne-spierdystrofie kan ook het gevolg zijn van spontane veranderingen in het genetisch materiaal.

Vanwege het overervingpatroon, kunnen vrijwel alleen jongens Duchenne-spierdystrofie krijgen. Kenmerkend voor deze kinderen is dat ze vaak meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Later hebben ze moeite om van zit tot stand te komen. Daarbij gebruiken ze hun handen om zichzelf op te duwen wanneer ze proberen te gaan staan. Zwakke dijspieren en duidelijk vergrote kuitspieren zijn eveneens kenmerken van Duchenne-spierdystrofie.
De ziekte openbaart zich meestal rond het vierde levensjaar en is progressief. Rond het tiende levensjaar is het kind ernstig gehandicapt. De meeste patiënten zijn rond hun veertiende volledig rolstoelafhankelijk en worden meestal niet ouder dan twintig jaar.

Duchenne-spierdystrofie is ernstig progressief en leidt in hoog tempo tot vergaande en blijvende invaliditeit. De progressieve spierzwakte die deze aandoening veroorzaakt, heeft een toenemende bewegingsbeperking tot gevolg. Ook de spieren die de ruggengraat ondersteunen en de ademhalingsspieren worden zwakker, waardoor de kans op longontsteking groter wordt. Aandoeningen aan het hart zoals een hartblok of hartfalen komen eveneens voor. De meeste patiënten overlijden als jongvolwassene als gevolg van ademhalingsstoornissen.

Als er een jongetje wordt geboren waarvan een broer Duchenne-spierdystrofie heeft, dan is de kans groot dat de baby deze aandoening ook heeft. De diagnose Duchenne-spierdystrofie wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en, indien nodig, een aantal aanvullende onderzoeken. Er kan een spierbiopsie worden uitgevoerd. Hierbij wordt een klein stukje van de spier van de kuit of de dij weggenomen en onder de microscoop onderzocht. Ook wordt de creatinekinasespiegel in het bloed gemeten. In het bloed van kinderen met Duchenne-spierdystrofie komt deze stof namelijk in een abnormaal hoge concentratie voor.

Duchenne-spierdystrofie is ongeneeslijk. Nu recentelijk is gebleken dat de aandoening veroorzaakt wordt door een gendefect op het X-chromosoom, bestaat de kans dat er op termijn een behandelmethode wordt gevonden. Nu is de behandeling gericht op het verlichten van de verschijnselen van de aandoening. Fysiotherapie wordt aanbevolen om de spierzwakte zo goed mogelijk tegen te gaan. Afhankelijk van de individuele behoeften, krijgt het kind specifieke revalidatie.

De moderne geneeskunde heeft het mogelijk gemaakt deze aandoening te diagnosticeren voordat het kind wordt geboren (prenatale diagnostiek). Wanneer er in de familie kinderen met deze ziekte voorkomen, kunnen familieleden die graag kinderen willen, genetisch advies inwinnen. Bijvoorbeeld over het risico dat hun toekomstige kinderen lopen om ook het afwijkende gen te erven en dus Duchenne-spierdystrofie te krijgen. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

http://www.erfelijkheid.nl/zena/duche.php
http://www.vsn.nl/spierziekten/index.html?/spierziekten/diagnosen/dia226.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm
Allen, C.M.C. and Lueck, C.J., 1999. Diseases of the nervous system. In: C. Haslett, E.R. Chilvers, J.A. Hunter & N.A. Boon, eds. Davidson's principles and practice of medicine. 18th ed. London: Harcourt Publishers, 1999.
Clarke, C.R.A., 1999. Neurological disease. In: P. Kumar & M. Clark, eds. Clinical medicine. 4th ed. London: Harcourt Publishers, 1999.