Hypomelanose van Ito

Hypomelanose is een aangeboren stoornis met bleke plekken op de huid door een tekort aan pigment (hypopigmentatie) op die plaatsen. De hypopigmentplekken zijn onregelmatig over het lichaam verspreid en kunnen grillige patronen hebben, zoals strepen, kringen of spikkels. Melanine is de naam van het pigment dat de huid kleur geeft en Ito is de naam van degene die de stoornis als eerste beschreef, vandaar de naam hypomelanose van Ito. Een andere naam voor hypomelanose is incontinentia pigmenti achromians.

Hypomelanose is een aangeboren afwijking. Waarschijnlijk ligt de oorzaak in het erfelijk materiaal, maar hoe precies, is nog niet bekend. Er worden iets meer meisjes dan jongens met hypomelanose geboren.

Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten door hypomelanose worden aangetast. De kenmerken van hypomelanose verschillen van persoon tot persoon, afhankelijk van welk deel van het lichaam is aangedaan. Mogelijke verschijnselen:

• hypopigmentvlekken op de ledematen en de romp, in allerlei patronen
• epileptische toevallen
• groot hoofd
• scheelzien (strabisme)
• mentale retardatie
• overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme) op de romp
• verkromming wervelkolom (scoliose)
• kleine handen en voeten
• bijziendheid
• een hoog, sterk gebogen gehemelte en ver uit elkaar staande tanden.

Met behulp van speciale lichttechnieken (met de lamp van Wood) kan een huidarts vaststellen wat de oorzaak is van het pigmenttekort. Een kinderarts kan de andere afwijkingen herkennen bij de baby of het kind. Ook de chromosomen (met het erfelijk materiaal) worden onderzocht. Aangezien de stoornis verschillende kenmerken heeft, is gewoonlijk een team van artsen nodig om de diagnose te stellen.

De ziekte kan niet worden behandeld. Wel kunnen de verschijnselen van hypomelanose worden bestreden. De plekken met een pigment-tekort kunnen met kleding en make-up worden gecamoufleerd. Tegen de toevallen kan de arts medicijnen voorschrijven. Iemand met een abnormaal gekromde wervelkolom moet een korset dragen of worden geopereerd. Een arts kan u meer vertellen over de behandeling en u in contact brengen met hulporganisaties op dit gebied.

Bij deze stoornis doen zich vaak ook problemen met het gezichtsvermogen voor. Een abnormaal gekromde wervelkolom kan het lopen en ademhalen bemoeilijken. De ziekte kan ook psychische problemen veroorzaken, bijvoorbeeld door de paniek vanwege toevallen, of door de ontsierende plekken die erg groot kunnen zijn.

Incontinentia Pigmenti Achromians [Online]:
medlineplus.nlm.nih.gov [2001, September 27]

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes [Online]:
www.nlm.nih.gov [2001, September 27]