Taaislijmziekte

Taaislijmziekte is een ernstige aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Bij deze ziekte is het geproduceerde slijm dik en taai. Tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. De medische term voor taaislijmziekte is cystische fibrose.

Het verloop van taaislijmziekte is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt zeer verschillen. Mensen met taaislijmziekte moeten vaak hoesten, zijn kortademige en hebben regelmatig luchtweginfecties. De ontlasting is vettig en stinkt omdat voedsel niet goed wordt verteerd. Tevens kan buikpijn ontstaan omdat de darmen door het taaie slijm verstopt raken. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige problemen. De infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever leiden tot littekenvorming. Hierdoor gaan deze organen steeds slechter functioneren en zorgen er uiteindelijk voor dat patiënten met taaislijmziekte overlijden. De gemiddelde levensverwachting van mensen met taaislijmziekte is 35 tot 40 jaar.

Mogelijke complicaties van taaislijmziekte zijn een verhoogde kans op langdurige leverziekten, galstenen, maagzweren en darmkanker. Mensen met taaislijmziekte zijn vaak ondervoed omdat de opname van voedingsstoffen niet zo goed is. Bovendien hebben ze vaak minder eetlust door de longinfecties. De ondervoeding kan leiden tot groeistoornissen, een verlate puberteit en het laat uitrijpen van het skelet. Mannen zijn vaak onvruchtbaar doordat de zaadkanaaltjes zich niet ontwikkelen. Vrouwen kunnen wel zwanger raken, maar raken vaak vroeg in de overgang. Ook diabetes en gewrichtsklachten komen vaker voor bij mensen met taaislijmziekte.

De prognose van patiënten met taaislijmziekte is in de loop van de jaren aanzienlijk verbeterd maar het blijft een ernstige aandoening. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen en de frequentie neemt af met het donker worden van de huidskleur. Taaislijmziekte heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden en is niet besmettelijk.

De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van het verhaal van de patiënt, de verschijnselen en een uitgebreid lichamelijk onderzoek. Tevens wordt bekeken of de aandoening in de familie voorkomt. De diagnose taaislijmziekte wordt bevestigd door middel van een zweettest. Mensen met taaislijmziekte hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen in een laboratorium kan taaislijmziekte vastgesteld worden. Tevens wordt vrijwel altijd ook een DNA-test gedaan ten behoeve van de diagnose. Dit is een genetisch onderzoek in het bloed van de patiënt. Tenslotte kunnen ook röntgenfoto's van de longen en darmen worden gemaakt en een bepaling van het vetgehalte in de ontlasting worden uitgevoerd.

Taaislijmziekte is een ernstige aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Wel kunnen de klachten verlicht worden. De behandeling van taaislijmziekte bestaat grofweg uit drie onderdelen. Deze zijn het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie, het op peil houden van de algemene conditie door middel van training en het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand.

Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan het gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn.

De tijd die mensen met taaislijmziekte per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen transplantatie van de longen een mogelijkheid zijn. Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel taaislijmziekte patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie heeft kunnen plaatsvinden.

Taaislijmziekte is een aangeboren afwijking. De oorzaak is een verstoring in het erfelijke materiaal. Het is de meest voorkomende erfelijke ziekte onder blanken.

Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam klieren zitten die slijm afscheiden. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam, zoals stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd, worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat vetverteringsstoffen van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met taaislijmziekte is het slijm dat deze klieren afscheiden uitzonderlijk taai, waardoor het zijn functies onvoldoende kan vervullen. Als gevolg daarvan ontstaan slijmophopingen in de diverse organen. Deze slijmophopingen leiden tot allerlei klachten.

www.ncfs.nl
Informatie van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

nhg.artsennet.nl
Informatie van het Nederlands Huisartsen Genootschap

Crompton, G.K., Haslett, C. & Chilvers, E.R. 1999, 'Diseases of the respiratory system', in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, 18th edn, Churchill, Livingstone, London.

Davies, R.J. 1999, 'Respiratory disease', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, 4th edn, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.