Erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsleer is het onderzoek naar genen en hun werking op erfelijkheid.
Alle processen in een mens of dier worden geregeld door enzymen. Een mens heeft in zijn cellen meer dan 50.000 enzymen, dit zijn eiwitten die bepalen hoe hij eruit ziet en wat hij doet. De gegevens die nodig zijn om een enzym te maken zitten op het DNA. Een gen is een stukje DNA (de volledige naam is desoxyribonucleinezuur), en bevat de code die zorgt voor het maken van een of meerdere enzymen.
De vorming van verschillende eiwitten in het lichaam is dus afhankelijk van de bijbehorende genen en hun codes.
Er worden bij mensen erfelijkheidsonderzoeken gedaan om de genen te herkennen die verantwoordelijk zijn voor verschillende aandoeningen en. het vinden van een manier om die aandoeningen te voorkomen Erfelijkheidsleer wordt gebruikt in prenatale diagnostiek om een aandoening bij een kind vóór de geboorte te verhelpen of op te sporen. Erfelijkheidsleer wordt ook gebruikt als er sprake is van afwijkingen van de geslachtsorganen als gevolg van erfelijke afwijkingen en bij onvruchtbaarheid. Voorbeelden van genetisch diagnostische onderzoeken zijn chromosoomanalyse, DNA-analyse, karyogram (karyotypering) en genetische counseling.
Alle processen in een mens of dier worden geregeld door enzymen. Een mens heeft in zijn cellen meer dan 50.000 enzymen, dit zijn eiwitten die bepalen hoe hij eruit ziet en wat hij doet. De gegevens die nodig zijn om een enzym te maken zitten op het DNA. Een gen is een stukje DNA (de volledige naam is desoxyribonucleinezuur), en bevat de code die zorgt voor het maken van een of meerdere enzymen.
De vorming van verschillende eiwitten in het lichaam is dus afhankelijk van de bijbehorende genen en hun codes.
Er worden bij mensen erfelijkheidsonderzoeken gedaan om de genen te herkennen die verantwoordelijk zijn voor verschillende aandoeningen en. het vinden van een manier om die aandoeningen te voorkomen Erfelijkheidsleer wordt gebruikt in prenatale diagnostiek om een aandoening bij een kind vóór de geboorte te verhelpen of op te sporen. Erfelijkheidsleer wordt ook gebruikt als er sprake is van afwijkingen van de geslachtsorganen als gevolg van erfelijke afwijkingen en bij onvruchtbaarheid. Voorbeelden van genetisch diagnostische onderzoeken zijn chromosoomanalyse, DNA-analyse, karyogram (karyotypering) en genetische counseling.
Meer informatie
Informatie over erfelijkheidsadvisering van erfelijkheid.nl
www.erfelijkheid.nl
Lles, R.K. and Kumar, P.J. (1999), Cell and molecular biology and genetic disorders, in: Kumar, P. and Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4thed, Harcourt Publishers Limited, London.
Pyeritz, R.E., (2002), “Medical Genetics,” in: Tierney, L.M.J., McPhee, S.J., and Papadakis, M.A. (eds), Current Medical Diagnosis and Treatment 2002, 41sted, McGraw Hill, New York.
www.erfelijkheid.nl
Lles, R.K. and Kumar, P.J. (1999), Cell and molecular biology and genetic disorders, in: Kumar, P. and Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4thed, Harcourt Publishers Limited, London.
Pyeritz, R.E., (2002), “Medical Genetics,” in: Tierney, L.M.J., McPhee, S.J., and Papadakis, M.A. (eds), Current Medical Diagnosis and Treatment 2002, 41sted, McGraw Hill, New York.
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 09/04/2008 | Disclaimer |