Proteus-syndroom

Het Proteus syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Naar schatting lijden er in West-Europa en de Verenigde Staten niet meer dan een paar honderd mensen aan. De aandoening kenmerkt zich door overmatige groei of misvorming van verschillende typen weefsels.
De verschijnselen verschillen zo sterk van persoon tot persoon dat het lastig is de diagnose te stellen. In 1998 werd door het National Institutes of Health in de Verenigde Staten het eerste symposium gehouden om richtlijnen te ontwikkelen voor de diagnose en behandeling van het syndroom.
Vanwege de verscheidenheid aan symptomen gaf in 1983 de Duitse kinderarts Weidemann de aandoening de naam Proteus syndroom, naar de Griekse god Proteus die allerlei gedaanten kon aannemen. Van de Engelse Joseph Merrick, beter bekend als ‘The Elephant Man' wordt nu gedacht dat hij aan het Proteus-syndroom leed en niet aan neurofibromatose , zoals oorspronkelijk werd aangenomen. Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van mensen die aan het syndroom leiden.

Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar het Proteus syndroom. Hoe meer er bekend is over de oorzaak, hoe groter de kans dat er iets gedaan kan worden aan de diagnostische verwarring die ontstaat door de uiteenlopende verschijnselen.
Het Proteus syndroom heeft een genetische achtergrond. Hoewel de exacte genetische oorzaak van de aandoening nog niet bekend is, wordt aangenomen dat meerdere mutaties (veranderingen) in één of meer genen de oorzaak zijn van het complex aan verschijnselen. De erfelijkheid speelt hierbij een ingewikkelde rol. Vermoedelijk kan de erfelijke aanleg al generaties lang latent (onzichtbaar) in een familie aanwezig zijn. Deze aanleg zou zich pas openbaren als er bijkomende genmutaties optreden.

Bij de geboorte zijn er nog weinig verschijnselen aanwezig.
Op latere leeftijd hebben mensen met het Proteus-syndroom vaak kenmerkende afwijkingen in het gezicht, zoals een laag ingeplante neus, wijde neusgaten, een mond die in rust openhangt en een lang gezicht. Daarnaast wordt het Proteus syndroom gekenmerkt door overmatige of asymmetrische, ongelijke groei van verschillende delen van het lichaam.
Misvormingen kunnen onder andere optreden in de huid, het onderhuids weefsel (inclusief vet), het bindweefsel (botten en ligamenten), de hersenen en het ruggenmerg, en in de organen. Deze verschijnselen en afwijkingen komen echter niet allemaal bij dezelfde patiënt voor.
De ongelijke groei kan leiden tot:

• grote en asymmetrische schedel;
• misvormde handen en voeten;
• huidverdikkingen op de handpalmen en voetzolen;
• scoliose of kyfose (vergroeiing van de wervelkolom);
• tumoren onder de huid (vet en lymfklieren);
• verkleuringen op de huid en talrijke moedervlekken;
• volumevermeerdering van weefsel of organen in één lichaamshelft (hemihypertrofie);
• botwoekering, vooral in de gehoorgang;
• misvormingen van de bloedvaten.
  

Diagnose van het Proteus syndroom bij de ongeboren vrucht is niet mogelijk. De diagnose wordt gebaseerd op de verschijnselen. Deze verschijnselen zijn echter zo verschillend en het syndroom komt zo zelden voor, dat de diagnose meestal pas wordt gesteld nadat iemand door een aantal artsen is onderzocht.
Tot de algemene criteria voor het stellen van de diagnose behoren het complex van symptomen en het feit dat ze verergeren. Ook moeten de verschijnselen 'sporadisch' optreden. Dit houdt in dat ze geen patroon volgen, dus niet binnen één familie of in één gebied vaker voorkomen.

Omdat de verschijnselen van het Proteus syndroom geen logisch patroon lijken te volgen, wordt de ziekte soms verward met andere aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen. Dit gebeurt het vaakst met het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber waarbij misvormingen optreden van de bloedvaten, en woekering van andere weefsels in het lichaam. Deze verschijnselen zijn echter al in ernstige mate bij de geboorte aanwezig. Bij het Proteus syndroom is dat niet zo. Ook wordt het Proteus syndroom soms verward met neurofibromatose, een aandoening waarbij sprake is van talrijke gezwellen die uitgaan van zenuwweefsel.

Het Proteus syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen en kan niet genezen worden. Wel moeten de symptomen zo goed mogelijk bestreden worden. Welke behandelingen mogelijk zijn, hangt af van de afwijkingen die iemand vertoont. Hieraan kunnen diverse specialisten een bijdrage leveren, zoals een dermatoloog, internist, orthopedisch chirurg, plastisch chirurg, revalidatiearts. Ook psychologische begeleiding is erg belangrijk. Alle belangrijke organen, zoals de longen, de organen in de buik en het zenuwstelsel moeten regelmatig worden onderzocht. Periodieke controle is ook nodig vanwege het verhoogde risico op kanker, vooral van de eierstokken en de oorspeekselklier.

Het Proteus syndroom kan een zware psychische belasting betekenen. De misvormingen in het gezicht kunnen zeer ontsierend zijn. De patiënt komt vanwege dit afwijkende uiterlijk vaak in een sociaal isolement terecht. Hierin kan het hele gezin worden meegetrokken. Daarom is het goed om contact te zoeken met een patiëntenorganisatie die informatie kan geven over de aandoening, gezinnen met zieke kinderen hulp kan bieden en ze in verbinding kan stellen met andere gezinnen die in dezelfde omstandigheden verkeren.

Organisatie voor Proteus-patiënten en hun familie
www.cafamily.org.uk/Direct/p50.html

Informatie van de Amerikaanse gezondheidssite Medscape
http://emedicine.medscape.com/article/948174-overview (Engels)

Beisecker, L.G. 'The multifaceted challenges of proteus syndrome', JAMA 2001; 285 (17); 2240-2243.

Happle, R. 1992 'Paradominant inheritance: a possible explanation for Becker's pigmented hairy nevus', Eur J Dermatol vol. 2 pp. 39-40.