Hartafwijkingen bij het syndroom van Down

Het syndroom van Down is genoemd naar dr. John Langdon Down die het syndroom in 1866 als eerste beschreven heeft. Het is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom, chromosoom 21.
We kennen een erfelijke vorm (4% van de gevallen) en een niet-erfelijke vorm van het syndroom van Down. Per jaar worden in Nederland ongeveer tweehonderd baby's geboren met deze aandoening.

Chromosomen bestaan uit DNA en dragen dus ons erfelijk materiaal. Ze zijn aanwezig in de kernen van cellen. Normaal gesproken zijn er 46 chromosomen die in 23 paren zijn gerangschikt. De ene helft van deze chromosomen is afkomstig van de vader en de andere helft van de moeder. Bij het syndroom van Down is er een extra exemplaar van chromosoom 21 aanwezig (we noemen dit ook wel trisomie 21), waardoor er in totaal 47 chromosomen zijn. Het extra chromosoom kan zowel van de vader als de moeder afkomstig zijn. Het is bij de vorming van de voortplantingscellen in de zaadcel of eicel terechtgekomen.
Dit extra chromosoom verstoort de normale groei en ontwikkeling van het kind. Het zorgt daarbij vaak voor een stoornis in de vorming van het hart en de bloedvaten.

Kinderen met het syndroom van Down zijn verstandelijk gehandicapt maar hebben ook diverse afwijkende lichamelijke kenmerken. Ze hebben daarnaast een grotere kans op aangeboren afwijkingen aan het hart. Sommige van de kinderen met het syndroom van Down zien daarom blauw en hebben ademhalingsproblemen of ademen snel. Vaak hebben ze groeistoornissen en hun gewicht neemt slechts langzaam toe. De besproken hartafwijkingen veroorzaken allemaal een toename van de druk in het hart. Hierdoor kan het hart overbelast raken. Een kind met een van deze hartafwijkingen heeft dan ook een grotere kans op hartfalen, wanneer niet op tijd operatief ingegrepen wordt.

De hartafwijkingen die bij kinderen met het syndroom van Down het meest voorkomen, zijn:

• defecten in de scheidingswand tussen boezem en kamer;
• blijvende verbinding tussen de longslagader en de aorta;
• de tetralogie van Fallot.

Defecten in de scheidingswand tussen boezem en kamer
Het hart heeft twee compartimenten waarin het bloed wordt opgevangen (de boezems) en twee grote compartimenten die het bloed wegpompen (de kamers). Zuurstofarm bloed stroomt door de rechterboezem en -kamer terwijl zuurstofrijk bloed door de linkerboezem en -kamer stroomt. Deze kamers en boezems zijn door een wand van elkaar gescheiden. Hierdoor wordt voorkomen dat zuurstofrijk en zuurstofarm bloed vermengd raken.
Een defect in de wand tussen boezem en kamer houdt in dat er een gat in deze wand zit. Bij zestig procent van de kinderen bij wie het syndroom van Down gepaard gaat met een hartafwijking, gaat het om dit specifieke defect.

Dit wordt een open ductus arteriosus genoemd.
De longslagader is het bloedvat dat bloed van het hart naar de longen vervoert. De aorta is de belangrijkste slagader van het lichaam en vervoert bloed van het hart naar de rest van het lichaam. Bij een foetus staan deze twee aderen met elkaar in verbinding via de zogenoemde ductus arteriosus. Bij een foetus functioneren de longen namelijk nog niet. Daarom moet het bloed direct van de longslagader naar de aorta kunnen stromen. Zo wordt het bloed van de longen weggeleid en stroomt het naar de rest van het lichaam.
De ductus arteriosus sluit zich normaal gesproken tijdens de eerste dag na de geboorte. Vanaf dat moment wordt bloed door de rechterkamer door de longslagader naar de longen gestuwd, waar het van zuurstof wordt voorzien. Daarna gaat dit zuurstofrijke bloed naar de linkerboezem en -kamer. Van daaruit wordt het in de aorta gepompt die het bloed naar de rest van het lichaam vervoert.
Wanneer de verbinding tussen longslagader en aorta zich niet sluit, wordt van een blijvende ductus arteriosus gesproken.

Bij patiënten met de tetralogie van Fallot vertoont het hart vier afwijkingen tegelijkertijd. Vandaar de naam: tetra betekent ‘vier’ in het Grieks. Deze afwijkingen zijn:

• pulmonaalstenose (vernauwing van de slagader die de rechterkamer met de longen verbindt);
• vergroting en verdikking van de rechterkamer;
• een defect in de scheidingswand tussen de boezems;
• een dubbele aorta (de aorta ontvangt bloed uit beide kamers in plaats van alleen uit de linkerkamer).

Als gevolg van deze afwijkingen kan het bloed niet van voldoende zuurstof worden voorzien. Bovendien komt een grote hoeveelheid zuurstofarm bloed in de circulatie terecht. Door dit zuurstofgebrek in het bloed zien sommige baby's er blauw uit.

Soms zijn deze afwijkingen in de vroegste ontwikkelingsstadia van het kind nog niet duidelijk herkenbaar. Aangezien hartafwijkingen bij deze groep kinderen relatief vaak voorkomt, wordt aangeraden bij alle kinderen met het syndroom van Down tijdens de eerste twee of drie maanden een echogram te laten maken.

Hartchirurgie is de aanbevolen behandelingsmethode bij deze kinderen. De operatie dient zo snel mogelijk te worden uitgevoerd, in veel gevallen bij voorkeur voor het kind zes maanden oud is. Op deze manier kan verdere schade aan de longen worden voorkomen. Een deel van de behandelde kinderen houdt restverschijnselen over, maar kunnen in principe een gezond, productief leven leiden.

www.erfelijkheid.nl
Algemene informatie over het syndroom van Down

www.downsyndroom.nl
Informatie en lotgenotencontact van de Stichting Downsyndroom

www.nlm.nih.gov
(Engels) Algemene informatie over het syndroom van Down (USA)