Syndroom van laurence-moon-bardet-biedl

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl is een complexe aandoening waarbij vele delen van het lichaam zijn aangedaan: geslachtsorganen, ogen, hart, nieren, lever en gewrichten. De mensen met dit syndroom zijn klein van stuk. Ze krijgen ook te maken met problemen op het gebied van leren, gedrag, spraak, vruchtbaarheid en ontwikkeling. De naam van het syndroom wordt ook wel eens verkort tot twee of drie van de eigennamen.

Dit zeldzame aangeboren syndroom komt voor bij kinderen waarvan beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als maar één van de ouders drager is, dan kan het kind ook drager worden.
Het syndroom komt bij ongeveer 1 op de 125.000 personen voor. Komt het syndroom binnen een familie al voor, dan is de kans groter dat een kind ermee wordt geboren.

Doordat hun netvlies steeds slechter wordt, hebben mensen met dit syndroom een beperkt gezichtsvermogen en zijn ze nachtblind.
Aan de buitenzijde van handen of voeten hebben ze respectievelijk extra vingers en tenen. De vingers kunnen kort en dik zijn. Soms zijn de vingers maar vaker nog de tenen met elkaar vergroeid ('webbing'). Kinderen met de aandoening zijn kort en gedrongen, kunnen leerstoornissen hebben en hun geestelijke ontwikkeling kan achterblijven. Typerend zijn het ronde gezicht met diepliggende ogen en kaalheid aan de voorzijde van het hoofd.

Bij dit syndroom zijn verschillende organen aangedaan. De structuur van de nieren is afwijkend en infecties leiden vaak tot nierinsufficiëntie. Ook is er sprake van hartafwijkingen. Leverproblemen kunnen geelzucht (gele verkleuring van de huid) of leverinsufficiëntie veroorzaken. Afwijkingen aan de alvleesklier (het orgaan dat verantwoordelijk is voor de insulineproductie) kunnen tot diabetes leiden. De ontwikkeling van de geslachtsorganen blijft achter en patiënten kunnen onvruchtbaar zijn. Doordat ook de hersenen zijn aangedaan, vertonen de patiënten een onzekere gang. Soms gaat dit syndroom gepaard met astma.

Omdat verschillende organen zijn aangedaan, is een grondig klinisch onderzoek van het gehele lichaam nodig om de diagnose te kunnen stellen.
De laatste jaren is vooruitgang geboekt met het vinden van het gendefect dat aan de ziekte ten grondslag ligt. Het ligt dan ook in de verwachting dat in de toekomst de diagnose op basis van DNA-onderzoek kan worden gesteld.

De behandeling hangt af van de belangrijkste verschijnselen. Extra vingers of tenen kunnen operatief worden verwijderd. Hormoontherapie kan zinvol zijn bij diabetes en een vertraagde seksuele ontwikkeling.

Er is een kans van 25 procent dat ook een volgend kind aan dit syndroom lijdt. De kans is 50 procent dat een volgend kind drager is, maar zelf de ziekte niet heeft. De kans dat een volgend kind het syndroom niet heeft en ook geen drager is, bedraagt 25 procent.

Laurence Moon Biedl Bardet syndrome on line 26/11/02
www.kumc.edu

Lles, R.K. & Kumar, P.J. 1999 'Cell and molecular biology and genetic disorders', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, 4e uitg., Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, Londen.

Shovlin, C.L., Lamb, J.R. & Haslett, C. 1999, 'The molecular and cellular basis of disease', in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds. C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, 18e uitg., Churchill, Livingstone, Londen.