Holoprosencefalie

Holoprosencefalie is een zeer zeldzame aandoening als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de voorhersenen (prosencefalon) van een embryo. Er ontstaan defecten bij de ontwikkeling van het gezicht en in de structuur en functie van de hersenen.

Holoprosencefalie komt voor bij één op de vijf- tot tienduizend levendgeborenen. Dit getal berust op een schatting. Het feitelijke getal is wellicht hoger, omdat miskramen bij deze schatting niet zijn meegerekend.

De oorzaak van holoprosencefalie is onbekend. Blootstelling aan bepaalde stoffen of straling tijdens de zwangerschap en infecties van de moeder worden wel met hersenaandoeningen in verband gebracht. Sommige van deze aandoeningen kunnen eveneens een erfelijke basis hebben. Holoprosencefalie komt soms voor als onderdeel van een chromosoomafwijking, bijvoorbeeld trisomie 13.

Het menselijke zenuwstelsel ontwikkelt zich uit speciale cellen die de zogenaamde ‘neurale buis’ vormen.

Hierbij spelen verschillende processen en rol, zoals:

Groei van nieuwe cellen (celproliferatie);
Verplaatsing van cellen naar een bepaald gebied in de foetus (celmigratie);
De ontwikkeling tot cellen met een bepaalde functie (celdifferentiatie)
Alle factoren die deze processen verstoren, kunnen ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel veroorzaken.

De stoornissen in de ontwikkeling van de voorhersenen en het gezicht kunnen leiden tot een grote variëteit aan verschijnselen, afhankelijk van plaats en aard van de stoornis. Doordat deze misvormingen vaak met ernstige ziekteverschijnselen gepaard gaan, zijn de meeste embryo’s niet levensvatbaar. In een aantal gevallen zal de zwangerschap al vroeg eindigen in een miskraam.

Bij voldragen baby’s, die levend geboren worden, kunnen verschillende defecten of misvormingen van hersenen en gezicht voorkomen. Zo kan er bij de hersenen sprake zijn van te kleine hersenen (microcefalie), hydrocefalie (waterhoofd), epilepsie, verstandelijke handicaps en andere stoornissen.

De gestoorde ontwikkeling van het gezicht kan leiden tot een neus met één neusgat, het hebben van één oog (cycloop), een neus op het voorhoofd, ogen die te dicht op elkaar staan (hypotelorisme) en een gespleten lip of gehemelte.

Verder zijn er vaak allerlei andere stoornissen in andere organen.

Op dit moment bestaat er geen behandeling voor holoprosencefalie.

De vooruitzichten voor baby’s met deze aandoening zijn slecht. Ongeveer 80% van de levend geboren kinderen overlijdt in het eerste levensjaar.

Veel onderzoeken die momenteel worden uitgevoerd, richten zich op het vaststellen welke genen en andere factoren invloed hebben op een normale ontwikkeling van de hersenen.

Er zijn inmiddels enkele genen ontdekt die een relatie hebben met holoprosencefalie. Mogelijk leveren deze onderzoeken aanwijzingen op die het inzicht in deze aandoening vergroten.

www.erfocentrum.nl/arts/zena/holop_arts.php Informatie van het Erfocentrum (bedoeld voor (para)medici)
http://www.stanford.edu/group/hpe/about (Engels) Informatie van het Carter Centre for Brain Research (USA)