Hemofilie

Wanneer een bloedvat wordt beschadigd gaan de bloedplaatjes aan de beschadigde bloedvatwand en aan elkaar kleven. De prop die zo ontstaat stopt de bloeding snel na de het ontstaan van de wond. Deze bloedprop verandert daarna in een vast stolsel door de werking eiwitten in het bloed die zorgen voor de bloedstolling (stollingseiwitten). Er zijn meerdere eiwitten bij de bloedstolling betrokken. Hemofilie is een erfelijke afwijking van de bloedstolling waarbij er een tekort bestaat aan bepaalde stollingseiwitten.

Hemofilie ontstaat door een afwijking in het erfelijke materiaal waardoor de productie van stollingsfactoren verstoord is. Het tekort aan stollingseiwitten leidt ertoe dat de stollingstijd van het bloed toeneemt. Hemofilie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Vrouwen kunnen draagster van deze aandoening zijn. Dit betekent dat zij de ziekteverschijnselen niet hebben maar dat de zonen toch de ziekte van hen kunnen erven.
De twee meest voorkomende vormen van hemofilie zijn hemofilie A en hemofilie B. Bij de eerste vorm ontbreekt stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B is er een tekort aan stollingsfactor IX. Daarnaast is er hemofilie C, een zeldzame vorm waarbij er een tekort bestaat aan factor XI.

Een licht tekort aan stollingseiwitten hoeft niet tot ziekteverschijnselen te leiden, terwijl er in ernstige gevallen zelfs spontane bloedingen ontstaan. Bij iemand die hemofilie heeft stopt de bloeding snel na de verwonding, omdat de bloedplaatjes goed werken. Omdat de bloedprop door het tekort aan stollingseiwitten niet wordt verstevigd, kan er later toch een bloeding ontstaan. Na operaties en ongelukken bestaat er een verhoogd risico op bloedingen. Bloedingen kunnen ook in spieren en gewrichten ontstaan en deze ernstig beschadigen. De ernst van de verschijnselen hangt samen met de ernst van het tekort aan de stollingseiwitten.

De klachten, de medische voorgeschiedenis en het lichamelijke onderzoek vormen de basis bij het stellen van de diagnose. Daarnaast wordt bij bloedonderzoek onderzocht van welk stollingseiwit er een tekort bestaat. Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan bij families waarin hemofilie voorkomt, ook voor de geboorte al.

Hemofilie kan behandeld worden met geneesmiddelen die ervoor zorgen dat het gehalte aan stollingseiwitten in het bloed toeneemt. Ook kan het ontbrekende stollingseiwit worden toegediend. Dit gebeurt via een infuus, omdat de stollingseiwitten direct in de bloedbaan moeten gebracht worden.

U kunt stevig maar voorzichtig druk uitoefenen op het gebied dat bloedt. Bij een zware of lang aanhoudende bloeding is medische hulp noodzakelijk.

www.nvhp.nl
Informatie van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten

www.ahvh.be
Informatie van de Belgische Hemofilievereniging

www.bloedziekten.nl
Informatie van de Stichting Zeldzame Bloedziekten

www.erfelijkheid.nl
Informatie van het Erfocentrum

www.mayoclinic.com
(Engels) Informatie van de Mayo Foundation for Medical Education and Research (USA)

www.hemophilia.ca (Factor XI Deficiency)
www.hemophilia.ca (Hemophilia A and B)
(Engels) Informatie van de Canadian Hemophilia Society (USA)

Mackie, M.J., Ludlam, C.A., & Haynes, A.P. 1999, ‘Diseases of the blood’, in Davidson’s Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, Churchill, Livingstone, London.